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细胞丧失支配。SMN1属于常染色体隐性遗传病，失活突变在正常人群的携带率为0.5-1%，只有父母 双方均为致病基因携带者才会致病，新生儿患病率约为万分之一。人类基因组中存在SMN2基因，与 SMN1几乎相同，唯一的区别在于SMN2基因外显子7的调控序列被异质核核糖蛋白（hnRNP）结合，在 2000 翻译时缺少外显子7，产生无功能且不稳定的蛋白产物（SMN2Δ7）。根据剩余的SMN2基因拷贝数量（1-4个），SMA可分为SMA1/2/3/4型
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