1099份有效问卷覆盖全国30个省级行政区，48.86%的患者确诊耗时5年以上，46.22%曾被误诊，72.88%在过去一个月内漏服过药物——肝豆状核变性这一患病率仅1/30000-1/100000的罕见病，正让数以万计的家庭陷入诊断迟滞、治疗中断、经济重负与社会隔离的多重困境。铜娃娃罕见病关爱中心联合北京科技大学社会学系发布的这份报告，首次以大规模问卷调研系统描摹了中国WD患者的生存图景。
调研背景与方法
肝豆状核变性（Wilson病，WD）是由ATP7B基因突变引发的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，全球发病率约1/30000-1/100000，中国人群致病基因携带率高达1/45-1/70。疾病早期临床表现具有显著异质性，约30%以无症状肝功能异常起病，25%以神经精神症状首发，极易误诊。
本次调研共收集1099份有效数据，582份为患者本人填写或口述，517份为患者家属填写。男性574人（52.23%），女性525人（47.77%）。年龄范围1-77岁，平均29.93岁，25-50岁核心劳动力阶段占比53.41%。常住地覆盖全国30个省级行政区。
疾病与诊疗状况
临床表现中，K-F环占比最高（47.77%），慢性肝炎/肝硬化占41.49%，肢体僵硬和运动迟缓占24.02%。35.67%因WD致残，持残疾证者中二级残疾占52.94%，肢体残疾占55.2%。完全不能自理占3.09%，部分自理占12.56%。肝型占49.50%，混合型占35.12%，脑型占11.10%。
确诊方面，48.86%花费5年以上确诊，46.22%曾被误诊。99.36%正在接受药物治疗，D-青霉胺使用率81.41%，锌剂64.01%。治疗年花销1-3万元占39.22%，5千-1万元占27.75%。完全能承受医疗支出仅14.01%，基本不能或完全不能承受合计45.77%。
服药依从性——最严峻的挑战
72.88%在过去一个月内漏服过药物，成年人漏服比例（75%）高于未成年人（65%）。28.21%曾停药减药，成年人（超30%）远高于未成年人（不到20%）。停药减药原因中，经济负担占49.68%，副作用大占45.16%，（自我感觉）病情稳定占37.10%。
定期检测方面，70.70%定期检测肝功能，64.51%定期做血常规，但仅44.68%定期检测24小时尿铜，28.30%定期检测血清铜蓝蛋白，23.20%从未规律检测。
社会功能与经济状况
全职在业仅28.03%，无业占21.11%，在校学生占27.75%。51.23%无个人收入来源；家庭人均年收入1万元以下占24.66%，1-3万元占30.39%。患者学历为初中及以下占37.85%，大专或本科占36.58%。未婚占51.68%，已婚占42.77%。
心理状况
病耻感方面，内在病耻感（被排除在外、难为情）远高于感知到的外部歧视，说明病耻感主要源于内在而非外在歧视。孤独感方面，“常感到缺少伙伴”和“常感到与他人的疏远”均值较高，但患者仍能感受到一定社会支持。自我评价方面，“相信自己能获得成功”和“有能力处理大多数问题”均值较高，患者对自身能力有较强信念。
