基因测序产生的海量数据正在呼唤AI驱动的解析革命。华安证券研报显示，Evo2作为迄今为止最大的公开AI生物学模型（400亿参数、9.3万亿个核苷酸），可一次分析百万级别核苷酸序列，具有生成整个基因组、预测突变、理解非编码DNA的能力。华大基因多模态大模型GeneT加速罕见病诊断，贝瑞基因已接入DeepSeek等开源AI模型提升遗传病咨询效率。AI大模型正从数据解析、变异检测到临床决策全面赋能基因测序产业，基因测序正在从“数据产出”走向“智能解析”。
基因测序数据洪流呼唤AI，Evo2开创生物学AI新范式
基因测序技术的发展带来了数据量的指数级增长。一个人全基因组测序产生约100GB原始数据，大规模人群队列研究（如50万人级生物银行）产生的数据量达PB级别。传统的生物信息学分析方法依赖人工校准和规则算法，难以高效处理如此规模的数据。
Evo2是迄今为止最大的公开AI生物学模型，由Arc Institute和NVIDIA等机构联合开发。完整版高达400亿参数，训练数据集包含12.8万个物种的9.3万亿个核苷酸。该模型能够一次分析百万级别的核苷酸序列长度，远超传统方法的能力范围。
Evo2的核心能力包括：生成完整的基因组序列、预测基因突变的功能影响、理解非编码DNA的调控功能。这些能力对于精准医学、药物研发和合成生物学具有重大意义。在药物研发中，Evo2可加速靶点发现和候选药物筛选；在精准医学中，可提高罕见病和癌症的基因诊断准确率。
Evo2的成功证明了大模型在生物学领域的巨大潜力。随着DeepSeek等开源大模型的普及和成本下降，基因测序行业的数据解析能力有望迎来革命性提升。
AI在基因测序领域的核心应用场景| 应用场景 | AI技术 | 核心价值 |
|---|
| 基因组组装 | 深度学习 | 提升长读长数据组装准确率 |
| 变异检测 | CNN/Transformer | 提高SNP和结构变异检测精度 |
| 致病基因预测 | 多模态大模型 | 整合表型与基因组数据快速诊断 |
| 药物靶点发现 | 生成式AI | 加速候选药物筛选 |
国内基因测序公司积极布局AI，贝瑞基因接入DeepSeek
中国基因测序企业正在积极拥抱AI技术。贝瑞基因开发了遗传疾病人工智能临床决策支持系统和智能报告解读系统，利用AI技术优化数据分析效率，提高疾病预测和诊断的准确性。公司已接入多种开源AI模型，包括DeepSeek、千问、LLaMA、智谱AI、BiMedGPT和LucaOne等，旨在帮助公司在分子诊断、遗传病咨询等领域提升服务质量和运营效率。
华大基因开发的多模态大模型GeneT可整合临床表型与基因组数据，快速识别致病基因变异，加速罕见病诊断。华大智造作为上游设备商，其测序平台产生的海量数据为AI模型训练提供了优质数据源。
康为世纪通过控股上海昊为泰（51%股权）实现四代测序领域垂直整合。与传统Sanger测序相比，康为纳米孔测序具有操作便捷、花费较低的优势。公司2024年前三季度研发投入0.72亿元，同比增长13.62%，持续加大技术创新力度。
AI赋能基因测序全产业链，从数据解析到临床决策
AI技术对基因测序产业的赋能是全链条的。在上游设备端，AI算法可优化测序信号处理和碱基识别准确率；在中游服务端，AI可大幅提升数据分析速度和变异检测精度；在下游临床端，AI可辅助遗传咨询和临床决策。
公开数据库中有大量无标注数据，企业如何利用好公开资料、临床数据如何高质量标注及算法调优能力，将成为企业的最强竞争力。随着DeepSeek等大模型的崛起，基因测序企业可以更低成本获取AI能力，加速业务智能化升级。
诺禾致源通过推出AI工具“诺易”和智能化平台Falcon，其中Falcon平台标志着基因测序行业的智能化发展，提升了测序效率和数据准确性。迪安诊断与华为云签署数字化诊疗全面合作协议，发布X-MedExplorer临床科研大数据平台，推动医疗大数据和AI技术应用。AI赋能正从“锦上添花”变为基因测序产业的核心竞争力。
