华安证券2025年2月基因测序报告指出，海量基因数据的处理与分析离不开AI大模型的深度参与。基因测序涉及数亿至几十亿碱基对的组装，传统方法耗时且依赖人工校准。Evo2作为迄今为止最大的公开AI生物学模型，完整版达400亿参数，包含12.8万个物种的9.3万亿个核苷酸，能够一次分析百万级别的核苷酸序列长度，具有生成整个基因组、预测突变、理解非编码DNA的能力。DeepSeek等开源模型的接入正在加速基因测序在遗传病咨询、分子诊断等临床场景的落地。
Evo2：400亿参数生物学大模型，突破基因组规模分析瓶颈
2025年发布的Evo2是迄今为止最大的公开AI生物学模型，完整版达400亿参数，训练数据涵盖12.8万个物种的9.3万亿个核苷酸。Evo2能够一次分析百万级别的核苷酸序列长度，具备三大核心能力：生成完整基因组序列、预测基因突变对表型的影响、理解非编码DNA的功能意义。Evo2突破了传统生物信息学工具只能分析短序列片段的局限，实现了从“读基因组”到“写基因组”的跨越，将广泛应用于生物分子研究、精准医学、药物研发和合成生物学等领域。400亿参数的大模型为基因数据从“海量”到“洞察”提供了前所未有的计算能力。
AI+基因测序临床应用：遗传病诊断效率倍增
华大基因开发的多模态大模型GeneT可整合临床表型与基因组数据，快速识别致病基因变异，加速罕见病诊断。贝瑞基因开发了遗传疾病人工智能临床决策支持系统和智能报告解读系统，利用AI技术优化数据分析效率，提高疾病预测和诊断的准确性。公司已接入多种开源AI模型，包括DeepSeek、千问、LLaMA、智谱AI、BiMedGPT和LucaOne等，旨在分子诊断、遗传病咨询等领域提升服务质量和运营效率。传统遗传病诊断中，从测序数据到确诊往往需要数周的人工分析，AI大模型可将这一周期缩短至数天甚至数小时，大幅降低临床医生的解读负担。
未来趋势：垂直领域AI生物学模型涌现，数据标注能力成核心竞争力
随着DeepSeek的横空出世，未来在医疗领域将出现更多特定领域用途的垂直AI大模型。公开数据库中存在大量无标注基因数据，企业如何利用好公开资料、如何高质量标注临床数据、如何进行算法调优，将成为企业最强的竞争力。诺禾致源已推出AI工具“诺易”和智能化平台Falcon，后者标志着基因测序行业的智能化发展，提升了测序效率和数据准确性。康为世纪实现四代纳米孔测序的垂直整合，在酶原料、核酸保存、样本前处理等领域形成全产业链布局。AI大模型与基因测序的深度融合，将从数据分析、变异解读、报告生成到临床决策支持形成完整闭环，推动精准医疗进入智能化新时代。
AI大模型在基因测序领域的应用场景| AI模型/平台 | 研发方 | 核心能力 | 应用场景 |
|---|
| Evo2 | Arc Institute/斯坦福 | 400亿参数，生成完整基因组 | 合成生物学/药物研发 |
| GeneT | 华大基因 | 整合临床表型与基因组数据 | 罕见病诊断/遗传病咨询 |
| 遗传病AI决策系统 | 贝瑞基因 | 智能报告解读+DeepSeek接入 | 分子诊断/临床决策支持 |
| 诺易/Falcon | 诺禾致源 | 柔性智能交付+AI工具 | 基因测序服务自动化 |
